AutoMag.sk SportMag.sk Orbion.sk Maminka.sk DrobecRoka.sk

Umelé oplodnenie: šťastie zo skúmavky

Pretože plodnosť párov stále klesá, riešením pre mnohé z nich je umelé oplodnenie. Aké skrýva riziká?
Umelé oplodnenie: šťastie zo skúmavky

S plodnosťou na tom v poslednej dobe naozaj nie sme najlepšie.
Súvisí to okrem iného s tým, že ženy a muži stále častejšie odsúvajú rodičovstvo do rokov, kedy ich matky a otcovia pomýšľali na vnúčatá. Na vine môže byť aj dlhodobé užívanie hormonálnej antikoncepcie od včasnej puberty až do veku po tridsiatke – mnoho žien vysadí tabletky napríklad po 15 rokoch a očakávajú, že o mesiac budú tehotné.

Tehotenstvo

Bolí ten pôrod? Veľmi, ale prežijete!

Zatiaľ čo pred dvadsiatimi rokmi ženy rodili priemerne ako 25-ročné, v roku 2000 sa priemerný vek rodičiek posunul na 27 rokov a teraz má väčšina novopečených matiek vek okolo tridsiatky a výnimkou nie sú ani prvorodičky po štyridsiatke.

Kto za to môže?

Z fyziologického hľadiska prudko klesá plodnosť žien po 35. roku a po štyridsiatke je otehotnenie skôr nepravdepodobné.

Je to však veľmi individuálne, takže niektoré ženy otehotnejú na prvý pokus i v štyridsiatke, iné majú s počatím ťažkosti už po tridsiatke. U mužov síce vek nehrá takú dramatickú rolu ako u žien, u nich však plodnosť v poslednej dobe zásadne klesá vo všetkých vekových kategóriách. Hlavný podiel na neplodnosti páru tak v posledných rokoch nemajú ženy, ale skôr muži.

Tí môžu mať tieto problémy vrodené, oveľa častejšie je však ich neplodnosť získaná, či už sú na vine prekonané choroby alebo úrazy, či zlý životný štýl plný stresu, tabaku, alkoholu a znečisteného životného prostredia. Okrem toho nie je neplodnosť úplne prebádanou oblasťou, takže je veľmi pravdepodobné, že všetky jej príčiny ešte nepoznáme.

Riziko porúch je rovnaké

Našťastie, lekárska veda pokročila, takže dvojice, ktorým príroda nechce poslať bociana, sa dnes môžu obrátiť na špecializované pracoviská, kde im vo väčšine prípadov dokážu pomôcť. Ak ste práve počali svoje dieťatko za pomoci niektorého z centier asistovanej reprodukcie, zrejme ste veľmi šťastní.

Možno vám však tiež vŕta v hlave, či tento spôsob počatia dieťaťa nie je rizikový. Majú ľudia, ktorí sa stali rodičmi tak trochu komplikovanou cestou, väčší dôvod na obavy než ľudia, ktorí počali prirodzene?

„Riziko všetkých (vrátane nevýznamných) vrodených vývojových chýb u detí po IVF je podľa dosiaľ urobených štúdií rovnaké ako v bežnej populácii, a to asi 3 %,“ upokojuje rodičov doktorka Marcela Kosařová z centra asistovanej reprodukcie Pronatal.

Jedno alebo dve?

Rizikové však môže byť nasledujúce tehotenstvo. „Vzhľadom na to, že sa často prenáša viac než jedno embryo, zvyšuje sa u pacientiek, podstupujúcich umelé oplodnenie, počet viacpočetných tehotenstiev. U nich všeobecne je vyšší výskyt vrodených vývojových chýb, narodení detí s nízkou pôrodnou váhou a podobne, či už ide o spontánnu graviditu alebo tehotenstvo po IVF.

Materstvo | Tehotenstvo

Deň za dňom tehotenstvom: všetko, čo potrebujete vedieť

Preto je celosvetovo cieľom lekárov, pracujúcich v odbore reprodukčnej medicíny, prenášať v jednom cykle jedno embryo, a úsilie embryológov smeruje k vývoju metód, umožňujúcich výber toho najkvalitnejšieho embrya, ktoré po prenose do maternice bude mať vysokú šancu na zahniezdenie a vyrastie z neho zdravé dieťa,“ vysvetľuje doktorka Kosařová.

Hrozí potrat?

Pokiaľ už sa neplodnému páru podarí dočkať zdravého embrya v maternici ženy, najviac sa, samozrejme, bojí nečakaného konca tehotenstva. Má dôvod na tieto obavy? „U detí narodených z jednopočetných tehotenstiev po IVF pri porovnaní so spontánne počatými deťmi bol zaznamenaný mierne zvýšený počet detí predčasne narodených alebo s nízkou pôrodnou váhou.

Počet potratov u žien, ktoré počali v IVF cykle po tzv. čerstvom prenose jedného embrya, je porovnateľný so ženami, ktoré otehotneli spontánne (ide asi o 12 až 15 %). Percento potrácajúcich žien však stúpa s vekom ženy. Mierne sa zvyšuje riziko potratu po prenose zamrazených embryí,“ uvádza RNDr. Kosařová.

Čo vás čaká

Jedným zo spôsobov, ako zabrániť nepríjemným prekvapeniam, sú špeciálne vyšetrenia, ktoré ponúkajú centrá asistovanej reprodukcie. „Pár s poruchou plodnosti na začiatku liečby podstupuje rad vyšetrení, ktorých cieľom je zistiť príčinu tohto stavu.

Metódy, ako sú intervenčná sonografia, endoskopia či reprodukčná chirurgia, sa v našom zariadení používajú pre optimálny výsledok liečebnej starostlivosti.

Vyšetrenie spermiogramu je základné vyšetrenie, ktoré podstúpi muž na začiatku liečby, keďže poruchy tvorby spermií, prejavujúce sa ako zníženie ich počtu, pohyblivosti a kvality, sú stále častejšou príčinou problémov s otehotnením,“ opisuje doktorka Kosařová to, čo prichádzajúce páry čaká.

Aký máte karyotyp?

Pretože liečba neplodnosti je vždy záležitosťou oboch partnerov, súčasťou liečebného procesu je i genetická konzultácia, pri ktorej môžu byť odhalené niektoré dosiaľ neznáme genetické príčiny neplodnosti. Na to je potrebné vyšetriť karyotyp, čo je súbor všetkých chromozómov v jadre bunky.

„Klinický genetik môže odporučiť vyšetrenie karyotypu oboch partnerov. Tým sa vylúčia prípadné chromozomálne prestavby, ktoré môžu znižovať šancu na otehotnenie a sú častou príčinou opakovaného potrácania.

Ďalšou genetickou príčinou neplodnosti môže byť mutácia v géne pre bielkovinu CFTR, ktorá je súčasťou bunkových membrán a zabezpečuje hospodárenie buniek so sodíkovými iónmi. Závažné mutácie v géne pre CFTR ťažko poškodzujú štruktúru bielkoviny a sú príčinou cystickej fibrózy – najčastejšie autozomálne recesívne dedičné choroby.

Tehotenstvo

Opuchnuté nohy ako vedrá? Poradíme

Menej závažné mutácie v géne pre CFTR môžu spôsobovať okrem iného vyššiu hustotu hlienu na povrchu slizníc v reprodukčných orgánoch. U mužov môže byť určitá kombinácia mutácií príčinou vývojovej chyby, kedy chýbajú oba semenovody.

Chýbanie jedného alebo oboch semenovodov sa dá zistiť urologickým vyšetrením,“ hovorí genetička.

Keď spermie chýbajú

Pokiaľ sa v ejakuláte nenachádzajú žiadne spermie – tento stav sa nazýva azoospermia – je možným riešením operatívne získanie spermií mikrochirurgickými výkonmi na nadsemenníku a semenníku.

V Pronatale trvale spolupracujú s odborníkmi z urologickej kliniky, čo umožňuje riešiť problémy s plodnosťou i pacientom po poranení miechy. „Naše zariadenie ponúka aj imunologické vyšetrenie, pretože neplodnosť môže byť niekedy zapríčinená imunologickými faktormi,“ dodáva doktorka Kosařová.

S genetickou záťažou

Rezignovať na sen o rodičovstve dnes nemusia ani partneri, v rodinách ktorých sa vyskytuje niektoré genetické ochorenie alebo ktorým sa v minulosti už narodilo postihnuté dieťa – často ide o cystickú fibrózu.

„V týchto rodinách nie je výnimkou, že žena niekoľkokrát spontánne otehotnie, ale následne podstúpi niekoľko potratov, keď sa predtým prenatálnym vyšetrením zistí postihnutie plodu. Toto je, samozrejme, pre rodinu a pre ženu zvlášť vždy veľká psychická i fyzická záťaž. Alternatívou je preimplantačná genetická diagnostika.

Ide o metódu, kedy sa z embrya 3 až 5 dní po oplodnení šetrne odoberie jedna jediná bunka a tá sa vyšetrí. Táto metóda je vždy spojená s oplodnením in vitro, aj v prípadoch, kedy pár nemá ťažkosti s otehotnením.

V našom genetickom laboratóriu sa bunka odobraná z embrya vyšetrí molekulárne genetickými metódami na prítomnosť mutácie a na prenos do maternice sa odporučia len zdravé embryá,“ hovorí genetička.

Vyšetrenie na mieru

Preimplantačná diagnostika, teda vyšetrenie embrya pred jeho zavedením do maternice, je efektívna u tzv. monogénnych chorôb, pri ktorých je dokázateľné, že príčinou takej choroby je známa mutácia v jednom konkrétnom géne. Takých monogénnych chorôb je známych vyše šesťtisíc.

Vyšetrenie sa robí vždy na základe medicínskeho odporúčania a predchádza mu genetické testovanie rodičov a prípadne i ďalších príbuzných. Tým sa zaistí, že vyšetrovacia metóda je pripravená konkrétnej rodine na mieru. To je, samozrejme, časovo i finančne náročné.

Ale fakt, že toto vyšetrenie zabráni narodeniu dieťaťa s chorobou, ktorá mu hrozí pre genetickú záťaž, a zastaví odovzdávanie chorého génu z generácie na generáciu, možno peniazmi len ťažko vyčísliť.

I po takom vyšetrení sa však odporúča urobiť v následnom tehotenstve ešte analýzu choriových klkov plodu alebo amniocentézu, teda odber plodovej vody, aby bol výsledok vyšetrenia overený a vylúčili sa eventuálne ďalšie chyby.

Darcovstvo je bezpečné

Vyšetrenie karyotypu a mutácií v géne pre CFTR spermií a vajíčok od darcov a darkýň je nariadené zákonom, preto sa robí vždy. Daru od neznámeho dobrodinca v podobe zárodočnej bunky sa tak nemusíte obávať.

Tieto vyšetrenia sa robia preto, že asi každý 25. človek je prenášačom mutácie, ale často o tom nevie, pretože sa choroba neprejaví u ľudí, ktorí majú jednu kópiu génu normálnu a jednu zmutovanú. „Pre to, aby sa ochorenie, v tomto prípade cystická fibróza, prejavilo, je nutné, aby dieťa zdedilo od každého rodiča jednu mutovanú alélu.

Tým, že z darcovstva sú vylúčení darcovia buniek, ktorí prenášajú jednu mutovanú kópiu, sa eliminuje riziko narodenia dieťaťa s touto chorobou. Uvažuje sa tiež o zavedení povinného testovania darcov buniek na prenášačstvo niektorých ďalších recesívnych chorôb, napríklad svalovú muskulárnu atrofiu.

Zákon ďalej prikazuje vyšetrenie darcov na niektoré sexuálne prenosné choroby, ako je HBV, HCV, pôvodca syfi lis – Treponema pallidum, HIV a chlamýdie,“ hovorí doktorka Kosařová.

Všetko má svoje riziká

Pred zavedením embrya do maternice je možné urobiť aj tzv. preimplantačný genetický skríning aneuploidií – génových mutácií, keď v bunkách chýba alebo prevyšuje niektorý chromozóm, čo je spojené s postihnutím dieťaťa. Je tu však jedno ALE.

„Najnovšie metódy, napríklad technológia pracujúca s DNA mikročipmi, poskytnú informácie o všetkých 23 pároch chromozómov, ktoré má každý z nás v každej bunke svojho tela. U embrya však vyšetríme len jednu bunku, ktorá môže, ale nemusí byť obrazom celého embrya.

Geneticky normálne embryo sa nemusí dobre vyvíjať, naopak krásne a kvalitné embryo môže byť po genetickom vyšetrení jednej bunky označené ako abnormálne, a pritom abnormálna bola len tá jediná vyšetrená bunka a ostatné bunky embrya majú všetky chromozómy v správnom počte.

To sú riziká, ktoré sa musia brať do úvahy pri interpretácii výsledkov a na ktoré sa, samozrejme, upozorňujú i pacienti.“

Zdravie bez záruky

Predovšetkým si však treba uvedomiť, že žiadne vyšetrenie nemôže zaručiť narodenie úplne zdravého dieťaťa, čo je dané zložitosťou našej biologickej podstaty, našimi neúplnými znalosťami zákonitostí vývoja nového jedinca a tiež pôsobením vonkajších vplyvov.

Preimplantačné vyšetrenie embryí môže vyriešiť len obmedzený počet rizikových faktorov, napríklad spomínané monogénne choroby, chromozomálne prestavby alebo aneuploidie.

„Človek je stále súčasťou prírody, ktorá hrá so svojimi pravidlami, a tímy vedcov sa ich snažia odhaliť a podmaniť s väčším či menším úspechom. Narodenie zdravého dieťaťa je vždy veľký zázrak, za ktorý by mali byť rodičia vďační,“ uzatvára RNDr. Kosařová.

Čo je IVF a ICSI

IVF alebo in vitro fertilizácia je jedna zo základných metód asistovanej reprodukcie. K vajíčkam ženy, ktoré lekári získajú pri punkcii vaječníkov po hormonálnej stimulácii, sa pridajú spermie muža, ktoré sa predtým na tento účel pripravia v laboratóriu. K splynutiu mužskej a ženskej pohlavnej bunky dochádza samovoľne v špeciálnej kultivačnej miske.

K tejto metóde sa pristupuje vtedy, keď spermiogram muža vykazuje normálne výsledky. Dôležité je predchádzajúce vyšetrenie morfológie spermií, pri zlom výsledku sa totiž odporúča metóda ICSI, ktorá zabráni preniknutiu chybnej spermie do vajíčka. Pri ICSI špecialisti vyberú kvalitnú spermiu a tú vpravia do vajíčka.

MAMINKIN ODBORNÍK RNDr. Marcela Kosařová, Ph. D. pracuje v Genetickom laboratóriu centra pre diagnostiku a liečbu neplodnosti Pronatal, kde sa venuje reprodukčnej genetike, a najmä preimplantačnej genetickej diagnostike.

Maminka na FACEBOOKU

Mamičky najviac zaujíma